LDLR
Le LDLR ou récepteur au LDL est une protéine dont le gène est le LDLR situé sur le chromosome 19 humain[1]. Les travaux de Joseph Goldstein et de Michael Brown sur ce récepteur leur ont valu le prix Nobel de physiologie ou médecine en 1985.
Structure et rôles |
Il s'agit d'une glycoprotéine faisant 164 Kdaltons[2].
Le PCSK9 favorise la dégradation de cette protéine, entraînant un ralentissement de celle du LDL cholestérol et une augmentation du taux sanguin de ce dernier[3].
En médecine |
Différentes mutations du gène provoquent une hypercholestérolémie familiale[4]. Près de 1200 variants ont été identifiés, dont 80 % ayant des conséquences sur le taux de cholestérol[5].
Les médicaments de type anti-PCSK9 augmentent le taux de LDLR, favorisant la dégradation du LDL cholestérol et abaissant le taux sanguin de ces derniers.
Notes et références |
Lindgren V, Luskey KL, Russell DW, Francke U, Human genes involved in cholesterol metabolism: chromosomal mapping of the loci for the low density lipoprotein receptor and 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A reductase with cDNA probes, Proc Natl Acad Sci U S A, 1985;82:8567–8571
Schneider WJ, Beisiegel U, Goldstein JL, Brown MS, Purification of the low density lipoprotein receptor, an acidic glycoprotein of 164,000 molecular weight, J Biol Chem, 1982;257:2664–2673
Maxwell KN, Breslow JL, « Adenoviral-mediated expression of Pcsk9 in mice results in a low-density lipoprotein receptor knockout phenotype », Proc Natl Acad Sci U S A, 2004;101:7100-7105
Hobbs HH, Brown MS, Goldstein JL, Molecular genetics of the LDL receptor gene in familial hypercholesterolemia, Hum Mutat, 1992;1:445–466
Usifo E, Leigh SE, Whittall RA et al. Low-density lipoprotein receptor gene familial hypercholesterolemia variant database: update and pathological assessment, Ann Hum Genet, 2012;76:387–401
Portail de la médecine 
Portail de la biologie cellulaire et moléculaire
